Maladies rares: « L'errance diagnostique » pointée du doigt

Le président de la République Abdelmadjid Tebboune avait ordonné en 2022 de prendre en charge les maladies rares et de coordonner avec les associations spécialisées dans ces pathologies pour « maintenir les cas atteints de maladie rare sous la loupe de l'Etat pour leur dépistage précoce, leur suivi et leur examen en vue de les cerner et de réduire leur propagation ». Conformément aux instructions du président de la République plusieurs pathologies peu connues auparavant ont été inscrites dans la liste des maladies rares, le cas par exemple de la maladie rare l'ASDM « Déficit en sphingomyélinase acide » qui figure aujourd'hui sur ladite liste. C'est ce qu'a affirmé, en tant que coordinateur des maladies rares, le Pr Azzedine Mekki, chef de service de pédiatrie CHU Parnet, en marge d'une journée d'information sur cette pathologie, organisée avant-hier par les laboratoires Sanofi, à Alger. Le Pr Mekki a précisé que dernièrement la liste des maladies rares a été élargie en précisant que l'ASDM fait partie aujourd'hui de la liste des pathologies rares. Cette inscription, dira le conférencier, permettra automatiquement l'enregistrement du médicament traitant cette maladie. Soulignant que l'enzymothérapie, le seul traitement administré jusqu'à présent pour l'ASDM, a été déjà enregistrée par les autorités compétentes. « Il sera libéré probablement dans deux ou trois mois », selon les intervenants à cette journée. Le Pr Mekki a souligné l'importance du diagnostic précoce. «L'errance diagnostique » peut durer des années, « parfois les patients atteints arrivent avec des complications graves qui diminuent considérablement les chances de survie chez ces derniers», dit-il. Ces maladies, attestent les intervenants, sont assez mal connues par certains médecins et totalement inconnues par d'autres. M. Mekki a mis l'accent, dans ce sens, sur la nécessité de favoriser le diagnostic précoce de ces maladies. Précisant que cette amélioration de diagnostic passe par la formation dans la graduation et post graduation. Il faut, dit-il, introduire impérativement la formation sur les maladies rares dans les études en médecine et de miser aussi sur la formation médicale continue, pour pouvoir améliorer le diagnostic clinique en premier lieu. Pour rappel, plus d'une centaine de maladies rares sont ainsi reconnues et inscrites au niveau du ministère de la Santé, contre seulement une vingtaine qui étaient inscrites il y a de cela une dizaine d'années. «Le déficit en sphingomyélinase acide » est une maladie génétique qui, selon les spécialistes, est causée par un déficit de l'activité de l'enzyme. Ce déficit affecte les patients pédiatriques et adultes, entraînant ainsi des symptômes graves et chroniques.