Maladies rares: implication nécessaire de tous pour un plan de prise en charge efficace

S'exprimant à l'APS en marge des 6èmes journées de néonatalogie organisées par la Société de pédiatrie de l'Ouest (SPO), le Pr. Hamlaoui a estimé qu'"une implication de tous les acteurs de la santé, dont les société savantes et les associations de malades est plus que nécessaire pour élaborer un plan national pour le dépistage et la prise en charge des maladies rares"."Une maladie rare ou orpheline est toute maladie dont la prévalence concerne moins d'une personne sur 2000. Le nombre de maladies orphelines connues dans le monde est de 8000 dont 1000 d'entre elles sont répertoriées par la communauté scientifique. Et parmi ces 1000, on en a à peine 300 qui ont un traitement connu. Ce sont des maladies génétiques difficiles à diagnostiquer", a fait savoir le spécialiste qui est également président de l'Association ADEM des maladies rares.
Pour lui, 80% de ces maladies rares sont d'origine génétique (gènes défaillants), la consanguinité est le facteur majeur responsable de ces pathologies.
C'est une maladie héréditaire, transmise génétiquement donc un enfant sur quatre (1/4) est atteint, deux sont porteurs de la maladie et un sera sain.

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Un diagnostic précoce, à la naissance par exemple à travers un prélèvement sanguin, permet de connaitre beaucoup de maladies et d'anomalies et d'administrer les traitements adaptés car un retard de diagnostic peut conduire à un handicap mental et/ou moteur majeur, a-t-il préconisé.
"Nous avons les outils nécessaires pour le traitement, et dépister le plus précocement possible serait très bénéfique pour mettre en route, à temps, le traitement adéquat", a poursuivi le spécialiste.
Il a, aussi, préconisé le dépistage ciblé destiné aux enfants issus de familles présentant un ou plusieurs enfants atteints de maladies rares. "Il ne faut pas penser seulement au traitement curatif, mais aussi aux actions préventives", souligne M. Hamlaoui.
Plus de 200 participants prennent part aux 6èmes journées de néonatalogie, les 14 et 15 juin à Oran, une manifestation qui s'inscrit, selon ses organisateurs, dans le cadre de la formation continue des pédiatres sur toutes les nouveautés en matière de néonatalogie.
Les experts évoqueront, entre autres, les malaises du nouveau-né en maternité, les manifestations hépatiques des maladies métaboliques du nouveau-né et la maturation du système nerveux du nouveau-né.
Des ateliers sur la réanimation en salle de naissance, la place de l'hypothermie dans le traitement des asphyxies périnatales, les urgences néonatales sont également programmés lors de cette rencontre.