Maladies rares

Cause ? La consanguinité constitue un facteur à haut risque favorisant l'apparition de cas de maladies rares en Algérie.C'est ce qu'a indiqué, hier, un spécialiste du centre hospitalo-universitaire (CHU) de Constantine, intervenant lors d'une rencontre organisée à Ali Mendjeli, à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day).Ainsi, selon les Pr. Abdelmadjid Hamri, neurologue au CHU, 39% de ces maladies, dites aussi orphelines, sont le fruit de mariages consanguins. Il s'agit de pathologies qui n'ont pas de traitement curatif, difficiles à diagnostiquer et qui touchent plusieurs organes à la fois, ce qui complique l'orientation du malade vers un service ou un médecin donné pour sa prise en charge, a-t-il précisé. Selon le Pr. Hamri, dont le service qu'il dirige depuis six ans au CHU de Constantine, prend en charge certains cas de ces maladies, la prévalence de ces pathologies se situe entre 1 cas sur 2 000 personnes (1/2000) et 1/5 000, en fonction de la région et du type de maladie. Selon la définition médicale, "une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit 0,2% de la population", a rappelé un des praticiens à l'issue de cette rencontre, précisant qu'en 2013, plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées dans le monde. Le diagnostic précoce de ces maladies et la prise de conscience de leur gravité constituent des moyens appropriés pour lutter contre ce mal et aider des malades "souvent livrés à eux-mêmes et en quête d'orientations, de conseils et d'une aide pour se procurer les médicaments de substitution, disponibles mais très onéreux, dans l'espoir d'atténuer leur souffrance et éventuellement, contribuer à prolonger leur espérance de vie", a-t-il encore été souligné. Dans une présentation des maladies rares, le Pr. Abdelhamid Aberkane, médecin spécialiste et président de l'APC d'El Khroub, co-organisateur de cette journée d'information en partenariat avec l'association Défi et Espoir contre les myopathies (ADEM) de Constantine, a souligné "l'importance des échanges d'informations se rapportant à ces pathologies" et de "l'accompagnement des patients". S'exprimant devant de nombreux malades et leur famille, venus de 18 wilayas du pays, Ahmed Bouchelloukh, président de l'association ADEM, a mis l'accent sur "l'accompagnement des malades, la diffusion de l'information et la sensibilisation aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des patients".