Maladies orphelines

Le Gaucher, la plus répandue au monde Le chef du service pédiatrie du CHU Mustapha Pacha, Pr Abdelouahab Mertani a indiqué mardi, à Alger, que la maladie de Gaucher, du nom de celui qui l?a découverte en 1882, le Français Philippe Gaucher, était l?une des maladies orphelines les plus répandues au monde. Intervenant lors d?une rencontre sur la maladie de Gaucher, Pr Mertani a précisé qu?il existe plusieurs types de maladies de Gaucher, le premier est le plus fréquent (80%) et touche tous les âges. Pour Pr Mertani, la gravité de la maladie se manifeste par l?augmentation du volume des organes, tels le foie et la rate, la fragilité des os qui deviennent plus sujets aux fractures et aux déformations, outre l?atteinte du cerveau. Le Gaucher, a estimé ce spécialiste en pédiatrie, est une maladie coûteuse et invalidante que l?Etat algérien prend en charge grâce aux efforts consentis par les grands hôpitaux. Les symptômes se manifestent aussi par un déficit en enzyme d?hydrolyse de produits de dégradation des cellules, notamment les globules rouges. Ces produits, n?étant pas dégradés, s?accumulent dans les organes nobles, à savoir le foie et la rate.Le mariage consanguin favorise l?apparition du Gaucherchez l?enfant. La maladie se manifeste par l?augmentation des plaquettes de sang à l?origine d?hémorragie et d?anémie. Le traitement de cette maladie passe par la prescription de médicaments qui remplacent cette enzyme et stoppe l?enflure des organes, a indiqué, pour sa part, Dr Nadia Belmatoug de l?hôpital Beaujon (Paris), selon laquelle le traitement soulage le patient mais n?éradique pas la maladie. Un tiers des enfants atteints ont du mal à grandir, tandis que 60% des cas présentent un retard dans leur puberté sans absence de maturité sexuelle. 30 cas en été recensés à l?échelle nationale. L?hôpital Mustapha Pacha a pris en charge tous les enfants atteints et le traitement a donné de bons résultats au grand bonheur des parents, et des enfants surtout.