Maladie génétique très grave

L'hémophilie touche un nouveau-né sur 10.000. Si les traitements ont fait d'importants progrès, des difficultés d'intégration persistent néanmoins au quotidien, notamment en milieu scolaire.
L'hémophilie touche un nouveau-né sur 10.000. Si les traitements ont fait d'importants progrès, des difficultés d'intégration persistent néanmoins au quotidien, notamment en milieu scolaire.
Ce sont les hommes qui sont atteints par l'hémophilie. Dans la plupart des cas, on retrouve la maladie dans la famille. La maladie est due à un gène malade sur le chromosome sexuel X. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu'il soit hémophile ; il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles, elles seront alors conductrices mais pas malades. Ses garçons seront normaux puisqu'ils n'héritent que du chromosome Y qui est sain.
Les chromosomes sexuels des femmes sont XX, elles ont donc peu de risques d'être hémophiles car cette maladie est récessive :
Une femme pour être hémophile devra avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie, donc non seulement sa mère devra être porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devra aussi être malade (avec son chromosome X atteint) : à ce moment-là les deux chromosomes X de leur fille pourraient être porteurs du gène de l'hémophilie et elle serait hémophile.
Dans l'hémophilie, le sang
ne coagule pas
L'hémophilie est une maladie du sang : le sang a des difficultés à coaguler et alors les plaies vasculaires ont des difficultés à se refermer (une plaie ouverte de la peau, un saignement de nez, une plaie fermée avec la constitution d'un hématome à la suite d'un coup')
Dans le sang, il existe des substances qu'on appelle facteurs de la coagulation et qui normalement participent aux différentes étapes de la coagulation.
Chez l'hémophile, il manque un facteur de la coagulation
Il y a deux sortes d'hémophilie correspondant à l'absence d'un facteur ou d'un autre : c'est l'hémophilie A due à un déficit en facteur VIII, ou l'hémophilie B due à un déficit en facteur IX.
Les deux maladies entraînent un trouble de la coagulation du sang et le risque d'hémorragie.
Elles sont plus ou moins graves selon la sévérité du déficit.
Diagnostic de l'hémophilie
Une hémophilie peut être découverte dans un grand tableau d'hémorragie, ou devant des saignements aux points de vaccination, la présence d'hématomes, l'apparition d'hémarthroses (c'est-à-dire un épanchement de sang dans les articulations) avec des douleurs et des gonflements des articulations des genoux, des chevilles, des coudes,
Parfois, il n'y a pas ou peu d'hémorragies, la découverte de l'hémophilie étant fortuite devant un bilan sanguin de routine avant une intervention chirurgicale par exemple.
La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l'âge de 1 an, les chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et des hémarthroses.
Les examens complémentaires montrent un bilan de la coagulation anormal avec une diminution pathologique d'un des facteurs de la coagulation.
Conséquences
des hémorragies
Les hématomes musculaires peuvent entraîner des compressions vasculo-nerveuses.Les hémorragies selon leur emplacement peuvent être gravissimes : compression des voies respiratoires, hémorragie intra cérébrale.
Les hémorragies sur une plaie cutanée, une morsure de langue, une épistaxis,' sont moins spécifiques.
Les hémarthroses sont invalidantes à terme : elles entraînent des déformations irréversibles des articulations, des limitations des mouvements.
Conduite à tenir
Devant une hémophilie, une enquête familiale est évidemment effectuée : dépister les hémophiles qui s'ignorent, rechercher les femmes conductrices.
Il est possible de faire un diagnostic anténatal chez une femme enceinte appartenant à une famille d'hémophiles ou dont le père est hémophile, pour savoir si le bébé a un chromosome X porteur du gène pathologique. Il est nécessaire d'établir une carte d'hémophile notifiant le type d'hémophilie, la sévérité de la maladie, le centre qui possède le dossier médical du patient, ce, afin de ne pas retarder un traitement éventuel au cas où une équipe soignante ne connaîtrait pas le malade.
Les familles d'hémophiles sont invitées à avoir une consultation de conseil génétique auprès d'un généticien.
Les vaccinations sont possibles, les hémorragies dues à ces piqûres seront minimes ; au pire, elles seront limitées par un traitement préventif. La vaccination contre l'hépatite B (à cause des transfusions de dérivés du sang) est fortement conseillée.
La prévention
des hémorragies
La personne hémophile n'omettra pas de signaler à un nouveau médecin sa maladie ou l'existence de personnes hémophiles dans sa famille.
Il faut éviter les médicaments qui ont une action sur la coagulation comme l'aspirine et les anti-inflammatoires.
A l'issue d'une prise de sang ou d'une injection intraveineuse ou d'une piqûre sous-cutanée, il faut faire une bonne compression.
Les piqûres intramusculaires sont à proscrire
Il est parfois nécessaire de faire un traitement substitutif avant un geste chirurgical, une avulsion dentaire, voire avant des manipulations kinésithérapiques.
Traitement
Le traitement anti-hémophile est la perfusion de produits anti-hémophiliques correspondant aux facteurs de la coagulation manquants : ce traitement permet d'augmenter leur taux sanguin quand c'est nécessaire, c'est-à-dire, quand apparaît une hémorragie et de permettre la coagulation du sang du patient.
La dose de produit injecté sera fonction du poids du malade, de la sévérité de sa maladie et de la gravité de l'hémorragie. Parfois une seule injection suffit, mais il peut être nécessaire de faire plusieurs injections par jour pendant plusieurs jours quand l'hémorragie est importante ou à l'occasion d'une intervention chirurgicale.
Les complications de ces injections sont les risques d'infection, les risques de transmission de maladies virales (le risque est faible aujourd'hui grâce à l'utilisation de procédés d'inactivation virale) ; les produits anti-hémophiles peuvent aussi faire apparaître des anticorps anticoagulants contre ces mêmes produits injectés. Le traitement sera alors différent, il faudra utiliser d'autres facteurs de la coagulation mais qui auront été manipulés.
Traitement des hémarthroses et des hématomes
Hémarthroses : il faut immobiliser l'articulation mais le moins longtemps possible, parfois il faut faire une ponction pour évacuer le sang et une injection de produit anti-hémophilique.
Hématomes minimes : il faut faire une compression.
Hématomes importants : il est nécessaire d'injecter un produit anti-hémophilique et parfois associer une corticothérapie.
Pour les enfants hémophiles, l'éducation des parents sera entreprise si c'est possible et il sera alors possible de faire les traitements à la maison.
L'administration de produits anti-hémophiliques par voie nasale existe et est prescrite pour les petites hémorragies ou les hémophilies mineures.
In Santé de A à Z
Ce sont les hommes qui sont atteints par l'hémophilie. Dans la plupart des cas, on retrouve la maladie dans la famille. La maladie est due à un gène malade sur le chromosome sexuel X. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu'il soit hémophile ; il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles, elles seront alors conductrices mais pas malades. Ses garçons seront normaux puisqu'ils n'héritent que du chromosome Y qui est sain.
Les chromosomes sexuels des femmes sont XX, elles ont donc peu de risques d'être hémophiles car cette maladie est récessive :
Une femme pour être hémophile devra avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie, donc non seulement sa mère devra être porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devra aussi être malade (avec son chromosome X atteint) : à ce moment-là les deux chromosomes X de leur fille pourraient être porteurs du gène de l'hémophilie et elle serait hémophile.
Dans l'hémophilie, le sang
ne coagule pas
L'hémophilie est une maladie du sang : le sang a des difficultés à coaguler et alors les plaies vasculaires ont des difficultés à se refermer (une plaie ouverte de la peau, un saignement de nez, une plaie fermée avec la constitution d'un hématome à la suite d'un coup')
Dans le sang, il existe des substances qu'on appelle facteurs de la coagulation et qui normalement participent aux différentes étapes de la coagulation.
Chez l'hémophile, il manque un facteur de la coagulation
Il y a deux sortes d'hémophilie correspondant à l'absence d'un facteur ou d'un autre : c'est l'hémophilie A due à un déficit en facteur VIII, ou l'hémophilie B due à un déficit en facteur IX.
Les deux maladies entraînent un trouble de la coagulation du sang et le risque d'hémorragie.
Elles sont plus ou moins graves selon la sévérité du déficit.
Diagnostic de l'hémophilie
Une hémophilie peut être découverte dans un grand tableau d'hémorragie, ou devant des saignements aux points de vaccination, la présence d'hématomes, l'apparition d'hémarthroses (c'est-à-dire un épanchement de sang dans les articulations) avec des douleurs et des gonflements des articulations des genoux, des chevilles, des coudes,
Parfois, il n'y a pas ou peu d'hémorragies, la découverte de l'hémophilie étant fortuite devant un bilan sanguin de routine avant une intervention chirurgicale par exemple.
La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l'âge de 1 an, les chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et des hémarthroses.
Les examens complémentaires montrent un bilan de la coagulation anormal avec une diminution pathologique d'un des facteurs de la coagulation.
Conséquences
des hémorragies
Les hématomes musculaires peuvent entraîner des compressions vasculo-nerveuses.Les hémorragies selon leur emplacement peuvent être gravissimes : compression des voies respiratoires, hémorragie intra cérébrale.
Les hémorragies sur une plaie cutanée, une morsure de langue, une épistaxis,' sont moins spécifiques.
Les hémarthroses sont invalidantes à terme : elles entraînent des déformations irréversibles des articulations, des limitations des mouvements.
Conduite à tenir
Devant une hémophilie, une enquête familiale est évidemment effectuée : dépister les hémophiles qui s'ignorent, rechercher les femmes conductrices.
Il est possible de faire un diagnostic anténatal chez une femme enceinte appartenant à une famille d'hémophiles ou dont le père est hémophile, pour savoir si le bébé a un chromosome X porteur du gène pathologique. Il est nécessaire d'établir une carte d'hémophile notifiant le type d'hémophilie, la sévérité de la maladie, le centre qui possède le dossier médical du patient, ce, afin de ne pas retarder un traitement éventuel au cas où une équipe soignante ne connaîtrait pas le malade.
Les familles d'hémophiles sont invitées à avoir une consultation de conseil génétique auprès d'un généticien.
Les vaccinations sont possibles, les hémorragies dues à ces piqûres seront minimes ; au pire, elles seront limitées par un traitement préventif. La vaccination contre l'hépatite B (à cause des transfusions de dérivés du sang) est fortement conseillée.
La prévention
des hémorragies
La personne hémophile n'omettra pas de signaler à un nouveau médecin sa maladie ou l'existence de personnes hémophiles dans sa famille.
Il faut éviter les médicaments qui ont une action sur la coagulation comme l'aspirine et les anti-inflammatoires.
A l'issue d'une prise de sang ou d'une injection intraveineuse ou d'une piqûre sous-cutanée, il faut faire une bonne compression.
Les piqûres intramusculaires sont à proscrire
Il est parfois nécessaire de faire un traitement substitutif avant un geste chirurgical, une avulsion dentaire, voire avant des manipulations kinésithérapiques.
Traitement
Le traitement anti-hémophile est la perfusion de produits anti-hémophiliques correspondant aux facteurs de la coagulation manquants : ce traitement permet d'augmenter leur taux sanguin quand c'est nécessaire, c'est-à-dire, quand apparaît une hémorragie et de permettre la coagulation du sang du patient.
La dose de produit injecté sera fonction du poids du malade, de la sévérité de sa maladie et de la gravité de l'hémorragie. Parfois une seule injection suffit, mais il peut être nécessaire de faire plusieurs injections par jour pendant plusieurs jours quand l'hémorragie est importante ou à l'occasion d'une intervention chirurgicale.
Les complications de ces injections sont les risques d'infection, les risques de transmission de maladies virales (le risque est faible aujourd'hui grâce à l'utilisation de procédés d'inactivation virale) ; les produits anti-hémophiles peuvent aussi faire apparaître des anticorps anticoagulants contre ces mêmes produits injectés. Le traitement sera alors différent, il faudra utiliser d'autres facteurs de la coagulation mais qui auront été manipulés.
Traitement des hémarthroses et des hématomes
Hémarthroses : il faut immobiliser l'articulation mais le moins longtemps possible, parfois il faut faire une ponction pour évacuer le sang et une injection de produit anti-hémophilique.
Hématomes minimes : il faut faire une compression.
Hématomes importants : il est nécessaire d'injecter un produit anti-hémophilique et parfois associer une corticothérapie.
Pour les enfants hémophiles, l'éducation des parents sera entreprise si c'est possible et il sera alors possible de faire les traitements à la maison.
L'administration de produits anti-hémophiliques par voie nasale existe et est prescrite pour les petites hémorragies ou les hémophilies mineures.
In Santé de A à Z