Les spécialistes appellent à briser le silence

Même si le nombre de malades est estimé entre 7000 et 8000, cela ne semble pas suffire pour consacrer les moyens de diagnostic et thérapeutique pour cette catégorie de personnes.
Les maladies rares qu'on appelle communément les maladies «orphelines» ne semblent pas avoir tous les égards. Un cri de détresse a été lancé ce week-end par les spécialistes, dont des pédiatres, des neurologues et des biochimistes, pour enfin rompre le silence et briser la solitude. Même si le nombre de malades est estimé entre 7000 et 8000, cela ne semble pas suffire pour consacrer les moyens de diagnostic et thérapeutique pour cette catégorie de personnes. «Ces maladies sont pourtant sources de handicap et d'exclusion.
Des maladies qui imposent une solitude aux parents et aux soignants», a déclaré avec ardeur le Pr Hamlaoui du service de pédiatrie de l'hôpital Parnet à Alger lors des premiers entretiens de biochimie génétique organisés jeudi par la faculté de médecine (université d'Alger I), en coordination avec le laboratoire de biochimie et génétique moléculaire à Alger. Lutter contre ces maladies constitue, selon le Pr Hamlaoui, un défi majeur pour une société évoluée et moderne. Il a rappelé que les trois quarts de ces affections sont d'origine génétique, dominées par les maladies du système nerveux et 60% d'entre elles sont révélées dès l'enfance et chez les nourrissons. La prévalence est estimée à 25% pour 100 000 naissances, ce qui constitue, d'après lui, un sérieux problème de santé publique.
La consanguinité reste le premier facteur incriminé dans la région caractérisée par des particularités démographiques et les liens sociaux dans le monde arabe. C'est là qu'un travail doit être mené, surtout que l'on enregistre une importante proportion de malformations congénitales nerveuses, a-t-il indiqué. Le constat est amer pour ces patients fragilisés et leurs parents. «Cette maladie est sous-diagnostiquée et les familles vivent dans l'isolement, lequel est également constaté dans la prise en charge, surtout qu'il y a une mauvaise connaissance des professionnels. L'inexistence de structures adaptées, des équipements, le manque de dépistage, l'absence de système spécifique d'information à partager entre les professionnels compliquent considérablement la prise en charge», a-t-il souligné.
Il plaide ainsi pour la lutte contre l'errance diagnostique, réduire les délais d'attente et inclure des produits prophylactiques dans la nomenclature des médicaments et leur remboursement. Y a-t-il des solutions pour justement lutter contre cet isolement ' Le Pr Hamlaoui estime qu'il est possible d'apaiser les douleurs des patients et leurs parents éprouvés par des souffrances physiques et psychiques. Il recommande alors une synergie convergente de tous les acteurs, à commencer par la formation des professionnels, diagnostiquer et traiter, mener un combat pour la reconnaissance de ces maladies, développer une information de qualité, optimiser le dépistage ciblé, travailler en réseau de compétences et enfin élaborer un programme national de lutte contre les maladies rares.
Le Dr Mokhtari, du laboratoire central de biochimie à l'hôpital Mustapha Bacha à Alger, est revenu sur l'importance du diagnostic dans la maladie de Wilson et la pratique quotidienne au sein de son laboratoire. Cette maladie génétique retrouvée principalement chez des enfants issus de mariages consanguins peut se développer à n'importe quel âge, a expliqué le Dr Mokhtari. Elle se manifeste par des troubles hépatiques et essentiellement neurologiques. Le diagnostic est basé sur le dosage du cuivre dans le sang et l'urine qui se fait uniquement au laboratoire de biochimie à l'hôpital Mustapha. Un geste simple et anodin, nous a-t-elle confié. «Les traitements existent et ils sont efficaces. Une fois le diagnostic établi, le médecin prescrit de la dépinicillanine et des sels de zinc.
Il est donc important d'étendre ce type d'examen à tous les laboratoires de biochimie et mettre en place un dépistage chez les personnes à risque afin de prévenir cette maladie handicapante», a-t-elle ajouté. Elle recommande aussi un dépistage systématique de trois maladies chez les nouveau-nés, à savoir la phenylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale et l'hyperplasie congénitale des surrénales. A noter que cette première rencontre sur la biochimie génétique a été organisée en hommage au Pr Youcef Oukaci, spécialiste en biochimie génétique, pour tout son travail consacré à l'amélioration et au développement des diagnostics des maladies rares, a-t-on souligné.