La première cause de mort subite chez les jeunes

La première journée nationale sur les maladies cardiaques héréditaires s’est déroulée samedi 8 janvier à Paris. Son objectif : améliorer les connaissances et surtout le dépistage de ces maladies - essentiellement transmises génétiquement - et qui aboutissent parfois à des morts subites chez les moins de 40 ans.


La première journée nationale sur les maladies cardiaques héréditaires s’est déroulée samedi 8 janvier à Paris. Son objectif : améliorer les connaissances et surtout le dépistage de ces maladies - essentiellement transmises génétiquement - et qui aboutissent parfois à des morts subites chez les moins de 40 ans.

Un adolescent ou jeune adulte jeune qui fait un malaise ou une perte de connaissance pendant un effort physique, qui est essoufflé à l’effort, ressent des palpitations ou des douleurs thoraciques . Ou, encore, un patient ayant un membre de sa famille décédé subitement à moins de 40 ans. De tels symptômes ou une telle parenté doivent alerter le médecin, car ils peuvent signer une maladie cardiaque héréditaire, aboutissant parfois à une mort subite.

Mal connues, les maladies cardiaques héréditaires (MCH) du sujet jeune sont pourtant bien plus fréquentes et bien plus dangereuses qu’on ne le croit. Elles regroupent plus d’une dizaine de pathologies qui sont soit des cardiomyopathies, soit des troubles du rythme purement électriques (voir encadré). « Selon la maladie, la fréquence se situe entre 1 personne sur 2 000 ou 1 sur 5 000. Mais la cardiomyopathie hypertrophique, la MCH la plus fréquente, frappe 1 personne sur 500?», avance le Dr Philippe Charron (cardiologue, généticien, coordinateur du Centre national de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris)

La première cause de transplantation cardiaque

Les cardiopathies héréditaires constituent la principale cause de mort subite chez le sujet de moins de 35 ans. « Chez les sportifs plus âgés (au-delà de 35 ans), c’est différent, la principale cause de mort subite étant la maladie coronaire », ajoute Philippe Charron. Les MCH sont aussi la première cause de transplantation cardiaque, devant les infarctus du myocarde. «?Même si cette dernière donnée présente un biais, puisque l’on a tendance à privilégier la greffe de c?ur chez les sujets jeunes?», tempère le Dr Charron.

Dépistage en ville

Le dépistage de ces maladies est donc primordial. Il doit être systématiquement réalisé en médecine générale dans trois cas. Premièrement, chez tout adolescent ou adulte jeune qui demande un certificat de non contre indication à la pratique sportive. Il est capital de bien interroger les jeunes sportifs sur leurs antécédents familiaux. Il faut également être très attentif aux symptômes et particulièrement aux malaises, syncopes, palpitations et toutes manifestations inhabituelles, surtout si elles surviennent à l’effort.

Deuxièmement, le dépistage s’impose chez les parents, enfants et fratrie d’une personne atteinte de MCH et troisièmement, chez les apparentés d’un sujet jeune décédé de mort subite inexpliquée. Cette recherche chez les apparentés est impérative car la plupart de ces maladies sont génétiques et se transmettent sur le mode dominant. Le risque de transmission aux apparentés directs est donc de 50 %. «?La dimension familiale est bien particulière aux MCH, et on l’oublie encore trop souvent?», regrette le Dr Charron.

Mais, attention : si un patient est atteint de maladie cardiaque héréditaire, ce sera à lui de prévenir les membres de sa famille pour que ces derniers effectuent un dépistage. En effet, légalement le médecin n’est pas autorisé à les contacter directement dans cet objectif. Le dépistage consiste habituellement en un ECG et une échocardiographie, qui sont organisés par le généraliste et le cardiologue en ville.

En revanche, en cas de mort subite inexpliquée, mieux vaut que la famille s’adresse à un centre référent*. S’il y a eu autopsie, il est parfois possible de récupérer du tissu pour faire une analyse génétique post-mortem. Et cette dernière peut être riche d’enseignements : « Dans un tiers des cas non élucidés à l’autopsie, le test génétique permet de retrouver la cause de la mort. C’est le cas pour certaines pathologies cardiaques électriques qui ne sont pas décelables à l’autopsie mais pour lesquelles on retrouve les gènes anormaux à l’origine des troubles», commente Philippe Charron.

Étroite surveillance

Heureusement, une bonne partie des patients ne font aucune complication. Globalement, la mortalité varie entre 1 et 5 % par an selon la pathologie. Mais dans tous les cas identifiés, une surveillance et quelques mesures de précautions sont indispensables. «?En cas de syndrome de QT long, ou de dysplasie ventriculaire droite arythmogène, on peut instaurer un traitement visant à prévenir le risque de mort subite par bêtabloquant. En revanche, aucun traitement médicamenteux préventif n’est efficace en cas de cardiomyopathie hypertrophique et on passe alors assez vite à l’implantation d’un défibrillateur?», évoque le cardiologue.

Dans d’autres pathologies, on discute aussi en fonction du bilan cardiologique de la pose d’un défibrillateur, voire d’une transplantation cardiaque, notamment dans les cardiomyopathies ayant évolué vers une insuffisance cardiaque sévère.

La surveillance s’impose également du fait de l’évolutivité de ces maladies : contrairement aux cardiopathies congénitales – qui se développent durant l’embryogenèse – les MCH ne sont pas présentes dès la naissance. La maladie est silencieuse pendant un certain nombre d’années puis apparait avec le temps. C’est pourquoi beaucoup de sportifs en meurent. « On conseille donc de renouveler le bilan cardiaque chez les apparentés tous les 2 à 5 ans, même si le premier examen était normal?», relate le Dr Charron. Au niveau des mesures de précaution, tous les sports de compétition sont contre-indiqués, excepté les rares sports de faible niveau d’endurance et de résistance (golf, etc). La pratique d’un sport de loisir sera discutée au cas par cas, certains étant formellement interdits comme le football et, pour le QT long, la natation. En effet, « les pertes de connaissance qui surviennent lors de ce sport précis qu’est la natation, révèlent souvent un QT long pour des raisons que l’on ignore encore?», évoque Philippe Charron. La recherche a encore de grands pas à faire en cardiologie.

*Coordonnées des 22 centres de compétence sur le site du centre de référence des maladies cardiaques : www.cardiogen.aphp.fr