Ce que propose Roche

Toujours au diapason des préoccupations nationales quant à la santé de l'homme et à la formation des journalistes algériens au «langage médical», les laboratoires Roche ont consacré pour thème, à la 8ème session des «Roche media training séries», L'amyotrophie spinale: une maladie neurologique rare».Pour ce faire, la professeur Samira Makri a longuement expliqué cette maladie qui se caractérise par une dégénérescence d'origine de transmission autosomique récessive. Les parents, a-t-elle indiqué, possèdent tous deux un exemplaire défectueux des gênes, l'un porté par le père le second par la mère.
La professeur Makri a, toutefois, expliqué que cette affection est rare, avec une fréquence de 1/6 000 à 1/10 000 naissances vivantes en soulignant que la consanguinité augmente le risque d'affection. En Algérie, à le risque s'élève à moins de 100 attentes de ASP qui naîtraient.
Appelée aussi «amyotrophie infantile», cette maladie entraîne une faiblesse musculaire des membres inférieurs et supérieurs et axiale, attaque le musculature respiratoire alors que la mastication et la déglutition sont affectées. S'il n'y a pas d'atteintes cognitives, on relève toutefois une fasciculation de la langue, un phénomène électrique, bref un groupe de fibres musculaires constitutives d'unité motrice.
En fonction de l'âge, le premier symptôme au niveau moteur maximal apparaît. Quatre types d'amyotrophie apparaissent, selon les médecins qui parlent de «spinale proximale». La manifestation clinique des enfants atteints causent parfois des décès, dès les premières semaines
Pour le type «zéro» et avant deux ans avec une ventilation permanente, les premiers symptômes ont détectables dès les deux premières semaines, à trois mois et à six mois. Le type «deux» se caractérise pour 30% tandis que le type trois (20%) où l'espérance de vie est quasi normale et voit une perte de la marche avec scoliose et atteinte respiratoire. Dans ce cas le diagnostic peut être confirmé par un examen génétique.
Longtemps considérée comme principale cause de la mortalité infantile, aujourd'hui une «révolution» existe dans la prise en charge avec un appareillage spécifique (fauteuil roulant, corset, minerve, attelle...) Une possibilité de traitement avec la mise en place d'un dépistage néonatal de la maladie. La durée de la maladie, son traitement très élevé en Algérie quant aux trois médicaments nécessaires et les nouveautés à implémenter, a conduit à une meilleure prise en charge, avec un suivi multidisciplinaire.
La présentation conclut avec l'espérance à «un avenir riche en réflexion et défis» nous attend.